原标题:中国脆性X综合征诊疗进展及面临的问题
“9月23日至24日,2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州召开。我们特别邀请到浙江大学医学院附属儿童医院儿保科主任竺智伟老师作为大会嘉宾就中国脆性X综合征诊疗进展及面临的问题进行分享。本文根据竺老师在论坛上的发言整理而成,与大家共同分享。
以下文字根据竺老师现场发言实录整理: 什么是脆性X综合征?
脆性X综合征是一个天生的基因缺失,到目前为止还没有治愈的药物。一旦诊断是这个疾病,对一个家庭甚至一个家族来说,都是一件非常沉重的事情。人类对这个疾病的认识并不是很久。1943年,最早被报道是一个X连锁的家系里面发现的。在1992年的时候,脆性X综合征基因被克隆出来,在Xq27.3附近发现了脆性X智力低下基因-FMR1
该病在美国的高加索人群发病率是1/4000,加拿大、爱沙尼亚、日本、台湾地区的发病率比较低,1/10000左右。目前,在中国没有普通人群发病率的报道,北大的钟南教授做过报道,达到2.8%,跟美国高加索人相近。但随着近几年我们的临窗研究和积累,发现这个疾病的发病率并没有我们原来预算的那么高,到现在为止,我们经历了十多年的时间,积累到五六十例的孩子。
表现特征:
对脆性X综合征来说,绝大多数临床表现,首先是智力障碍,而且是终生的智力障碍,男性是中重度的智力障碍。因为男性只有一条X染色体,一旦这个蛋白质不能表达、不能进行正常功能的时候,就出现中度、重度的智力障碍,这些孩子的智力一般只有50分,甚至低于50分。女性因为有两条X染色体,一条前突变不能表达正常蛋白质,另外一条会被激活,会产生部分的弥补,症状相对比较轻微一些。我们的脆性X综合征孩子除了智力障碍还有一些特殊的面容,还有一些行为的问题。
行为特征表现为多动、注意力不集中,还有社交退缩、害羞,还有一些自闭症一样的表现。所以有30%的脆性儿童确实被确诊为孤独症。在孤独症的儿童里面有将近2~7%是脆性的孩子。
脆性X综合征的诊断和治疗: 诊断 •
99%以上的FXS是由于FMR1基因n重复序列全突变所致 •
FXS的诊断方法主要用于鉴别FMR1基因n的重复数和CpG岛甲基化状态 • outhern
blot是诊断FXS的金标准 • 常规PCR技术 • 三引物PCR 治疗
目前,针对脆性X综合征没有特别的药物治疗。我们只能进行针对性的对症治疗,智力障碍的孩子要进行早期的康复,及早的干预,大了以后要进行特殊教育。行为问题有一些多动,注意缺陷、焦虑,可以用一些精神类的药物进行治疗。有些孩子会合并有癫痫,也要积极进行药物治疗。
脆性X综合征诊疗面临的困难:
从目前来说,中国儿童的诊断率还是非常低的,这是因为许多临床医生对这个疾病的了解太少。
另外实验室的诊断技术虽然现在已经很商品化,但是还不是非常的普及。脆性儿童的治疗和管理也不是非常积极。对于一些针对性的康复教育,因为很多的患儿在很小的时候就不明原因的发育慢、智力比较落后。在这个过程中一直当作一个未明原因的问题,做染色体核型也做不出来了,CMA也做不出来。
如果临床医生没有看出来是脆性X综合征的特征,就不会做基因检测,这样就一直作为不明原因的智力障碍对待,这对他的治疗和干预方面是非常不利的。
另外,对合并症的治疗。很多家长认为我们也是智力障碍,唐氏也是智力障碍,为什么唐氏的孩子这么乖,我的孩子就静不下来。这是因为脆性的孩子没有进行合并诊断,临床医生是不会轻易给他用药,而且我们的家长往往很难接受这个药物的治疗,他会觉得我的孩子是因为智力落后,所以他不听话、他坐不牢。实际上,这些孩子除了智力落后,还有多动、机制缺陷的问题。这时候如果合并用药,可以加强孩子的学习能力、提高他的愈后。
此外,我们缺乏长期的随访机制,所以希望将来能对临床医生进行广泛的培训,甚至从医学生开始培训。
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澳门金莎娱乐网站,少儿的自闭症是现代社会中发病率越来越高、越来越为人所重视的一种精神和心理上的疾病。这种症状主要表现为,孩子不愿和人交流,整天沉迷于自己的世界,严重的还会有自残或暴力的倾向。

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自闭症儿童的评估

何为罕见病?

与有其他学习问题的孩子一样,被怀疑患有自闭症的儿童需要接受彻底的检查。虽然目前已发展出各种各样的行为等级量表来诊断自闭症,但在临床实践中,准确填写这些量表却需要大量的临床判断。简单地根据对自闭症儿童没有观察经验的人所填写的行为检测量表进行判断是不够的,既不能做出诊断,也不能决定所需要的治疗方案。

根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

澳门金莎娱乐官网,首要的评估目标应该是确定这些需要帮助的孩子有什么特殊之处,其次才是找到一个合适的标签标定,尤其是当孩子的年龄达到可能进行全面而具体的测验的时候。孩子存在极端多样的行为表现,给孩子贴上自闭症的标签,更大的危险是由于贴错了标签而使孩子的个体需要被遮蔽了。

目前全世界已经识别近7000种罕见病,主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业,约有80%是由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗,许多患者忍受终身痛苦,而有大约一半的罕见病开始于儿童期。

最糟糕的情况是,对自闭症的误诊会做出关于孩子的情绪依恋或创造性发展和问题解决能力的不恰当的结论。如果他们被错误地归因为高级整合缺陷,还会导致缺乏有针对性的治疗,而感觉输入和加工问题是可以治疗的。将来,随着对自闭症的诊断以及对病因的针对性治疗能力的发展,评估标准会有所改变,更精确地鉴别自闭症的需求也会增加。目前,最重要的是鉴别这些孩子特殊的学习问题。

因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用,罕见病的筛查和诊断率正在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

怎样帮助自闭症儿童

避免近亲结婚,并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产,可以避免疾病再遗传给下一代。

前面提到,本章关注的主要是有轻度自闭症类综合征的学龄儿童,即那些被诊断为阿斯伯格综合征、广泛性发育障碍非特定型或高功能自闭症的孩子。我们将围绕三个方面讨论与自闭症相关的行为:

没有家族史不代表不会患病

自闭症的社会性问题;

很多人以为,我的家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病跟我没什么关系。其实,这是一个误解。其实,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然,80%的罕见病与遗传因素有关,这部分疾病可以称为罕见遗传病,但是,这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病,这是因为他的遗传物质发生了致病性变异,或者是从亲代中遗传了致病性变异。

自闭症的交流问题;

至于遗传几率问题,目前,三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。

注意及自我调节。

常染色体显性遗传病,只要父亲或母亲患病,孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭,如果是自然生育而不做任何干预的话,就有可能使疾病代代相传。

在对上述特定问题分别展开讨论之前,让我们先看看有哪些手段和干预措施可以帮助自闭症儿童。

常染色体隐性遗传,父亲和母亲的身体是健康的,即便通过体检也查不出任何问题,但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变,通常不会发病,没有症状。如果同时携带两个致病性突变,就会发病。科学研究显示,平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方,却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变,就可能生育患有遗传病的孩子。

为什么儿童会患上自闭症?

基因突变

为什么自闭症儿童家长常常这样问,这也是让他们倍感痛苦的问题之一。现在,越来越多的基因测试给出了部分答案。

即使父母健康孩子也患病